Sàng lọc trước sinh bệnh Down nên thực hiện vào thời điểm nào là tốt nhất?

Bệnh Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Việc sàng lọc trước sinh bệnh Down giúp phát hiện sớm nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ, từ đó bác sĩ có hướng theo dõi và xử lý kịp thời. Vậy mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh bệnh Down vào thời điểm nào trong thai kỳ là tốt nhất? Hãy cùng PhenikaaMec tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.

➡️➡️➡️Click ngay: https://phenikaamec.com/dv-goi-sang-loc-truoc-sinh.html

Vì sao cần sàng lọc trước sinh bệnh Down?

Bệnh Down (hay còn gọi là hội chứng Down) là rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Trẻ mắc hội chứng này thường có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, hình thái khuôn mặt đặc trưng, trương lực cơ yếu, kèm nguy cơ dị tật tim, tiêu hóa hoặc suy giảm miễn dịch.

Việc sàng lọc trước sinh bệnh down giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Qua đó, bác sĩ có thể:

• Đánh giá chính xác nguy cơ và đưa ra hướng theo dõi phù hợp.
• Tư vấn di truyền giúp mẹ bầu hiểu rõ tình trạng thai nhi.
• Can thiệp y học sớm hoặc chuẩn bị tâm lý, kế hoạch sinh - nuôi dưỡng phù hợp nếu kết quả xác định nguy cơ cao.

➡️➡️➡️Tìm hiểu thêm: sàng lọc trước sinh 4 bệnh

Sàng lọc trước sinh bệnh Down gồm những phương pháp nào?

Hiện nay, có nhiều phương pháp giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, tùy theo tuần tuổi thai và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu: 

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Đây là phương pháp đầu tiên giúp phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Bác sĩ sẽ đo độ dày vùng da gáy của thai nhi, nếu chỉ số này cao hơn bình thường, thai có khả năng cao mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau. Phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn, tuy nhiên chỉ mang tính sàng lọc ban đầu, cần kết hợp với xét nghiệm máu để tăng độ chính xác.

Double test

Double test thường được thực hiện cùng thời điểm với siêu âm độ mờ da gáy. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu mẹ để định lượng hai chất sinh hóa β-hCG tự do và PAPP-A, sau đó kết hợp với kết quả siêu âm để tính toán nguy cơ thai nhi mắc Down, Edwards hoặc Patau. Double test có độ chính xác khoảng 85-90%, giúp phát hiện sớm các trường hợp nguy cơ cao cần làm thêm xét nghiệm chuyên sâu.

Triple test

Triple test được thực hiện bằng cách đo nồng độ AFP, β-hCG và uE3 (estriol tự do) trong máu mẹ. Kết quả được phân tích để xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh. Phương pháp này phù hợp với những mẹ chưa làm Double test ở giai đoạn đầu hoặc muốn kiểm tra bổ sung để tăng độ tin cậy trong sàng lọc.

NIPT 

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn hiện đại nhất hiện nay, sử dụng ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. NIPT có thể phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter…với độ chính xác tới 99,9%.

Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau

Đây là phương pháp chẩn đoán xác định được chỉ định khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao. Cả hai phương pháp đều cho phép bác sĩ phân tích trực tiếp nhiễm sắc thể của thai nhi, giúp khẳng định có mắc bệnh Down hay không. Tuy nhiên, vì có tính xâm lấn, nên cần được thực hiện tại bệnh viện chuyên khoa với bác sĩ có kinh nghiệm để hạn chế rủi ro.

➡️➡️➡️Xem thêm: sàng lọc trai gái trước sinh

Sàng lọc trước sinh bệnh Down nên thực hiện vào thời điểm nào là tốt nhất?

Thời điểm sàng lọc đóng vai trò rất quan trọng, quyết định độ chính xác của kết quả và khả năng phát hiện sớm dị tật. Tùy vào loại xét nghiệm, bác sĩ sẽ chỉ định mốc thời gian phù hợp nhất:

Từ tuần 10 trở đi 

Từ tuần thai thứ 10, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT – phương pháp sàng lọc sớm nhất hiện nay. NIPT phù hợp với mọi thai kỳ, đặc biệt với mẹ trên 35 tuổi, mang song thai, có tiền sử sảy thai hoặc thai dị tật.

Tuần 11–13+6

Đây được coi là “thời điểm vàng” để sàng lọc kết hợp giữa siêu âm đo độ mờ da gáy và Double test. Giai đoạn này giúp phát hiện sớm nguy cơ hội chứng Down, Edwards, Patau cùng nhiều dị tật nặng như dị dạng tim, cột sống, não hoặc hệ xương. Nếu có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm xét nghiệm chuyên sâu như NIPT hoặc chọc ối để xác định chính xác.

Tuần 15–20

Đây là thời điểm mẹ có thể thực hiện Triple test hoặc NIPT để đánh giá lại nguy cơ di truyền trong trường hợp chưa làm sàng lọc giai đoạn 1. Kết quả trong giai đoạn này vẫn cho độ chính xác cao, giúp bác sĩ theo dõi sự phát triển của thai và lập kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp.

Kết luận

Hy vọng qua bài viết này, bạn đọc đã hiểu hơn về thời điểm sàng lọc trước sinh bệnh Down tốt nhất. Việc sàng lọc trước sinh bệnh Down nên được thực hiện càng sớm càng tốt, lý tưởng nhất là từ tuần 10-13+6 của thai kỳ. Tùy vào điều kiện và tình trạng sức khỏe, mẹ bầu có thể lựa chọn NIPT, Double test, Triple test hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy để đảm bảo phát hiện sớm và chính xác nhất.

Để được thực hiện sàng lọc trước sinh bệnh Down an toàn và chính xác, mẹ bầu hãy đến Trung tâm Y học bào thai - Bệnh viện Đại học Phenikaa. Liên hệ hotline để đặt lịch và nhận tư vấn miễn phí.